匠心托举新生希望
马燕琳,女,汉族,1975年3月出生,海南医科大学第一附属医院生殖医学科主任、主任医师,生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室主任。她投身生殖健康与出生缺陷防控工作20余年,始终践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”新时代医疗卫生职业精神,心系患者,带领团队在多个方面取得了卓越成就,获评教育部“长江学者”特聘教授、国家卫生健康突出贡献中青年专家、国务院政府特殊津贴专家等。
破译基因密码 守护生命之源
马燕琳带领团队率先在海南建立健全遗传性疾病从孕前到产前诊断的一级、二级防控体系,推动覆盖海南的出生缺陷防治网络体系的建立。2012年,她带领团队应用胚胎植入前诊断技术,将遗传病的阻断提前到孕前,填补了海南省内技术空白。同时,为改善已出生患儿的生存质量,她和团队积极开展多中心队列研究,发起治疗新方法、新路径的创新性研究,建立了从检测筛查-多中心联合治疗-新技术开发和临床转化的综合网络体系。截止目前,完成基因诊断、产前诊断5千余例;通过胚胎植入前遗传学检测和产前诊断帮助各种染色体病及单基因遗传病患者获得健康孩子。此外,马燕琳团队利用碱基编辑器研究患者的造血干细胞和祖细胞(HSPC)行点突变,并在细胞水平取得了积极疗效,该项成果荣获2022年度海南省自然科学奖一等奖。
作为海医一附院生殖科主任、海南省生殖医学临床中心优势学科负责人,马燕琳带领团队建立全时差培养体系,并成功开展卵母细胞体外成熟及辅助激活、卵巢组织冷冻、显微镜下睾丸切开取精术、单精子冷冻等多项技术。
跨国深入合作 培育新生力量
马燕琳主动服务“一带一路发展战略”和“海南自贸港建设”战略,自2012年以来,承办了9届科技部援外“东盟地区重大疾病的防治与诊疗技术国际培训班”,培训了来自20个国家的177名学员;承担科技部亚非青年科学家项目,指导了6位来自缅甸、伊朗等国家的学者来海医进行合作研究;以国际培训班为桥梁,与缅甸仰光医科大学联合建立了“中缅热带地区重大疾病联合研究中心”,2018年被科技部认定为国家国际科技合作基地,以国际合作为桥梁,带领团队将先进的辅助生殖技术和医学遗传技术引入缅甸及周边地区。
作为生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室主任,马燕琳引育并举,围绕生殖健康与出生缺陷防控,培养硕博士30名,涌现出一批青年创新人才。同时,作为海南省人类辅助生殖技术培训基地以及省级产前诊断中心的学科带头人,马燕琳为海南、江西、湖南、贵州、四川等地培养和输送了大批优秀青年人才,共同为提高生殖健康与出生缺陷防控水平作贡献。(来源:海南省卫生健康委)
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