代表您好:
您提出的《关于在全国普及孕期无创DNA检测并纳入医保的建议》收悉。根据我委工作职能,现答复如下:
一、工作现状和进展情况
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断,即无创DNA产前检测是出生缺陷防治的重要措施,技术要求高,专业性强。为规范开展无创DNA产前检测,2016年10月印发《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,明确适用范围、服务流程以及质量控制指标等,指导各地完善服务网络,不断提升服务质量。2019年11月印发《关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》,就明确责任主体、严格机构准入、加强知情告知、规范全程服务、加强监督检查、强化责任意识等六方面再次提出明确要求,进一步加强工作监管。目前,全国无创DNA产前检测服务比较规范,各地相关工作有序开展。
二、关于所提建议的答复
近年来,我委会同相关部门积极完善出生缺陷防治网络。截至2025年底,全国婚前保健机构、孕前检查机构均超过3000家,基本实现县级区域全覆盖。目前,开展产前筛查的医疗机构达到5537家,区县覆盖率达88.2%,其中人口30万以上区县覆盖率达97.3%。新生儿遗传代谢病筛查中心达到265家,所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构。基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力明显提升。
按照技术规范,无创DNA产前检测在具备分子遗传学检测能力的产前诊断机构开展。我委不断加强产前诊断机构建设,目前全国产前诊断机构627家,地市覆盖率达82.2%,比2020年提高28.8%,其中能够开展分子遗传技术服务的机构比例达85%。
三、下一步工作目标和计划
我委将继续深入实施出生缺陷防治能力提升计划,进一步完善出生缺陷防治体系,为群众提供更加规范可及、优质高效的出生缺陷防治服务,努力减少出生缺陷的发生,不断提高出生人口素质。
感谢您对卫生健康工作的关心和支持。
国家卫生健康委
2026年7月3日
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