一、为何制订《全国出生缺陷综合防治方案》？
　　据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，已成为严重的公共卫生问题。党中央、国务院高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。深化医改以来，国家启动实施免费孕前优生检查等系列重大公共卫生项目，出台完善大病保障等多项健康惠民政策，推进出生缺陷综合防治，取得积极进展和成效。但从整体来看，出生缺陷防治工作仍面临诸多问题和困难，相关政策有待进一步完善，优生服务供需矛盾日益凸显。
　　《国民经济和社会发展“十三五”规划纲要》和《“健康中国2030”规划纲要》明确要求，要将重点出生缺陷疾病纳入综合防控方案，建立完善出生缺陷防治体系。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实《“健康中国2030”规划纲要》、《国民经济和社会发展“十三五”规划纲要》目标任务要求，全面加强出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质和儿童健康水平，我委研究制订了《全国出生缺陷综合防治方案》。
　　二、《全国出生缺陷综合防治方案》主要内容有哪些？
　　《方案》主要由五部分组成。一是防治现况。总结防治工作取得的进展和成效，分析了目前存在的主要问题。二是总体要求。明确开展出生缺陷防治工作应该坚持的基本原则，确定了工作总目标和2022年具体目标。三是防治措施。提出落实出生缺陷一级、二级和三级预防措施，加强监督管理，减少出生缺陷发生、严重出生缺陷儿出生和先天残疾发生。四是支撑与保障。要求强化网络建设、人才培养、经费投入、科研和信息支撑，提升防治服务能力和水平。五是组织实施。强调加强组织领导、社会宣传和考核评估，推进各项措施落实。
　　三、出生缺陷综合防治总体要求是什么？
　　坚持“政府主导、防治结合、精准施策、社会参与”的基本原则，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。到2022年，出生缺陷防治知识知晓率、婚前检查率、孕前优生健康检查率、产前筛查率、新生儿疾病筛查和确诊病例治疗率要达到相应要求，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
　　四、怎样落实出生缺陷综合防治措施？
　　一是广泛开展一级预防。大力普及防治知识，针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸和孕期保健等服务，减少出生缺陷发生。二是规范开展二级预防。广泛开展产前筛查，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查，对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议，减少严重出生缺陷患儿的出生。三是深入开展三级预防。全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率，深入开展神经、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目，聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。四是加强监督管理。完善有关工作规范和指南、加强机构和人员管理，强化服务质量控制与评价，规范防治服务。
　　五、如何加强支撑与保障
　　一是加强服务网络支撑。强化基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育中的网底作用，合理设置产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力障碍筛查机构，以及产前诊断中心、新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心，建立省级出生缺陷防治管理中心。二是加强人才队伍支撑。推动在毕业后医学教育中加强与出生缺陷防治有关的知识与内容培训，规范开展专业人员岗位培训和继续教育，实施好全国出生缺陷防治人才培训项目。三是加强经费投入支撑。积极争取出生缺陷防治网络建设、人才培训、专科建设、防治项目等方面的经费投入，鼓励社会力量积极参与出生缺陷防治社会宣传、患儿救助等公益活动。四是加强科研和信息支撑。鼓励出生缺陷防治基础研究和科技创新，促进科研成果的推广应用和临床转化，健全国家和省级出生缺陷监测网络，借力“互联网+医疗健康”，为群众提供出生缺陷防治相关的便民利民服务。加强数据和样本管理，保护公民隐私，保障国家信息安全和人类遗传资源安全。
 
　　相关链接：关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知